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Além da Trissomia 21, o exame "deteta outras alterações cromossómicas raras, como as trissomias 13 e 18, geralmente incompatíveis com a vida, e, de forma opcional, alterações nos cromossomas sexuais, incluindo as síndromes de Turner ou Klinefelter".

Em comunicado, a Unilabs diz que antes da disponibilidade do teste não invasivo, uma parte significativa dos fetos com Trissomia 21 não era diagnosticada durante a gestação, com falsos negativos que variavam entre 10 a 15%. O teste, denominado Tomorrow, reduz essa taxa para menos de 1%.

Segundo Joaquim Sá, diretor médico de Genética Médica da Unilabs, "trata-se de um teste não invasivo com nível de precisão muito elevado, permitindo reduzir a incerteza clínica e apoiar decisões médicas mais informadas". A análise exige apenas 10 ml de sangue materno, oferecendo às grávidas e aos médicos uma ferramenta robusta para decisões pré-natais, evitando sempre que possível procedimentos invasivos.

Em Portugal, a Direção-Geral de Saúde recomenda o teste quando o risco de Trissomia 21, 18 ou 13 é superior a 1 em 1.000 após rastreio combinado (ecografia, idade materna e bioquímica). Pode ser prescrito a partir das dez semanas de gestação e a comparticipação no setor privado depende do seguro de saúde da paciente.

"O teste Tomorrow é reconhecido internacionalmente por sociedades científicas, como o Colégio Americano de Genética e Genómica Médicas, e representa um avanço científico em Portugal, permitindo realizar análises genéticas no país e assegurando um acompanhamento mais preciso e informado da gravidez, sem depender do envio de amostras para o estrangeiro", revelam.

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